L’histoire de Delphine, Olivier, Béatrice, Fabrice, Sandrine, Eric, Naziha, les 4 familles ambassadrices du Téléthon 2014, reflète les étapes majeures du combat contre la maladie.
Le diagnostic : Olivier et Delphine ont appris récemment le diagnostic de la maladie de Juliette, leur petite fille de 2 ans. Or, mettre un nom sur la maladie c’est savoir contre quoi se bat et pouvoir bénéficier des meilleurs soins. Grâce aux dons des premiers Téléthon, Généthon, le laboratoire du Téléthon, a réalisé les premières cartes du génome humain, qui ont accéléré la découverte des gènes responsables de maladies. Aujourd’hui, l’AFM-Téléthon soutient le développement de technologies permettant de raccourcir le temps du diagnostic.
Le quotidien avec la maladie : « Le combat contre la maladie, c’est faire tout ce qu’on peut pour que la vie continue de manière positive » affirme Fabrice, papa de Lubin, 7 ans, atteint d’une maladie neuromusculaire. L’AFM-Téléthon innove pour aider les familles au quotidien. Dans toute la France, plus de 100 professionnels les accompagnent à chaque étape de la maladie : diagnostic, prise en charge, aménagement du logement, scolarisation, choix des aides techniques… L’AFM-Téléthon promeut également des solutions de répit pour lutter contre l’épuisement des aidants familiaux.
Essais thérapeutiques et premiers bénéfices : Depuis le premier Téléthon, l’AFM-Téléthon impulse des thérapies innovantes pour vaincre les maladies rares. Ainsi, Ilan, 3 ans, atteint d’une maladie dégénérative rare, la maladie de Sanfilippo, est entré en octobre dernier dans un essai de thérapie génique. « On n’a pas hésité un seul instant. C’est le seul espoir qu’on a, étant donné qu’il n’y a pas de traitement. Sans hésiter, on y est allés » déclare Sandrine, sa maman. De son côté, Mouna, 25 ans, constate progressivement une amélioration de sa vision après avoir bénéficié d’un essai de thérapie génique pour stopper la maladie rare de la vue dont elle est atteinte depuis toute petite.
